Biopsia intestinale gold standard per diagnosi di celiachia

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La biospia intestinale è a tutt’oggi l’esame strumentale considerato glod standard per la diagnosi della celiachia.

Inizialmente il protocollo diagnostico della European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) prevedeva tre biospie intestinali.

  • La prima per rivelare l’alterazione della mucosa intestinale.
  • La seconda, eseguita dopo un anno, per evidenziare la normalizzazione in seguito alla dieta gluten free.
  • La terza per confermare la diagnosi, dopo alcuni mesi di introduzione di glutine.

    E oggi? Il protocollo attuale prevede una sola endoscopia con biopsia che permette di superare i limiti delle analisi sierologiche, consente una diagnosi differenziale nei casi di lesioni minime, consente un inquadramento anatomopatologico standard secondo criteri internazionali ed indfine è utile per decidere l’iter dietetico e terapeutico successivo ed il follow up nei soggetti geneticamente predisposti.

    Oggi la celiachia e la diagnosi hanno cambiato modalità. Sono sempre di più i casi di celiachia asintomatica e/o con manifestazioni extraintestinali: dermatite erpetiforme, bassa statura, ritardo puberale, anemia ferro-priva, afte ricorrenti in bocca, ipoplasia dello smalto dentale, ipertransaminasemia, alopecia areata, depressione, turbe del comportamento, epilessia con calcificazioni cerebrali, atassia, polineurite, infertilità e aborti ripetuti, osteoporosi, miocardiopatia dilatativa, artriti. Alla celiachia si aggiungono anche diverse patologie accomunate dalla stessa patogenesi autoimmune: tiroide di Hashimoto, diabete mellito tipo I°, artrite cronica giovanile, cirrosi biliare primitiva, sclerosi multipla, deficit di IgA, sindrome di Sjogren, sindrome di Down e sindrome di Turner.

    Attualmente il gold standard diagnostico è la biopsia intestinale che permette di identificare l’atrofia dei villi intestinali, l’infiammazione cronica del duodeno e la linfocitosi intraepiteliale.

    Ma gli esami sierologici non sono sufficienti? Gli esami sierologici che vengono eseguiti sono anticorpi anti-trasglutaminasi e anti-endomisio. Se il bambino ha una età inferiore ai due anni si associano anche gli anticorpi anti-gliadina. Ma la loro sensibilità, specificità, valore predittivo positivo e negativo non sono sufficienti per diagnosticare la celiachia come dimostrato da Murray.

    La biopsia permette inoltre di riconoscere i diversi gradi di severità del danno mucosale (classificazione di Marsh successivamente modificata da Oberhuber nel 1999) e di riconoscere esattamente la celiachia da altre patologie che possono avere quadri istologici similari. Allergie alimentari (alle proteine dela latte, cereali, soia), infezioni (H. Pylori, enteriti virali), alterazioni del sistema immunitario (tiroide di Hashimoto, lupus eritematoso sistemico), sindrome da colonizzazione batterica, malattie infiammatorie croniche intestinali sono altre patologie che presentano un simile pattern istologico.

    Un ultima precisazione sulla modalità di prelievo. Secondo alcuni autori sarebbero utili biopsie multiple, cioè durante la gastroscopia eseguire più prelievi. Almeno uno a livello del bulbo duodenale per poi estendere l’analisi alla porzione distale e al digiuno prossimale. Questo per evitare errori poichè l’atrofia dei villi può essere disomogenea: possono essserci aree con totale atrofia dei villi in prossimità di aree con lieve o parziale atrofia e anche aree con normale istologia (1).

    La recente linea guida del Ministero della Salute indica diversi quadri clinici in cui la biopsia intestinale risulta fondamentale nella determinazione diagnostica e proseguimento terapeutico.

    Per ulteriori informazioni.

  • 2 pensieri su “Biopsia intestinale gold standard per diagnosi di celiachia

    1. da poco mi hanno detto che sono positiva al DQ2 e mi hanno prpposto anche una biopsia al duodeno ,io ho familiarità con persone celiache e soffro gia di tiroidite,vorrei sapere se l’ipoglicemia ed il colesterolo basso assieme alla pressione bassa sono sintomi che accompagnano la celialchia

    2. buongiorno , per sospetta celiachia di mio figlio 14 mesi, mi si propone di effettuare biopsia intestinale . sono terrorizzato .non e’ troppo piccolo?

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